Karlsruhe, 12.10.2026 (lifePR) – Beim 3. Karlsruher Pädiatrietag am Klinikum Karlsruhe haben sich namhafte Kinderärztinnen und Kinderärzte über die Behandlung von so- genannten Seltenen Erkrankungen ausgetauscht. In den vergangenen Jahren gab es in der Behandlung von Seltenen Erkrankungen beeindruckende medizinische Fortschritte.
In Europa gilt eine Krankheit dann als selten, wenn sie höchstens eine von 2.000 Personen betrifft. Insgesamt gibt es 6.000 bis 7.000 seltene Krankheiten, etwa genetisch bedingte Erkrankungen des Immunsystems oder Hypophosphatasie, eine Stoffwechselerkrankung, die den Aufbau von Knochen und Zähnen hemmt. Sie zeigen sich oft bereits kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit, teilweise aber auch schon vor der Geburt. Häufig sind solche Krankheiten chronisch und fortschreitend.
Weil Kinderärztinnen und Kinderärzten in der Erkennung und Behandlung eine Schlüsselrolle zukommt, haben sich beim 3. Karlsruher Pädiatrietag im Städtischen Klinikum Karlsruhe 80 Expertinnen und Experten der Pädiatrie und angrenzender Fachbereiche ausgetauscht. Unter dem Titel „KAre for RarE“ ging es unter anderem um Ergebnisse der Forschungsstelle für Pädiatrische Epidemiologie, Fortschritte beim Neugeborenen-Screening und den Einsatz von KI in der Diagnostik.
„Viele der jungen Patientinnen und Patienten haben bereits eine medizinische Odyssee hinter sich, bevor die richtige Diagnose gestellt wird“, verdeutlicht Prof. Dr. Sascha Meyer, Direktor der Franz-Lust-Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Gastgeber des Pädiatrietags. „Die optimale medizinische Betreuung der betroffenen Kinder und Jugendlichen erfolgt daher immer interdisziplinär. Sie erfordert die enge Zusammenarbeit mit der betroffenen Familie und es ist von großer Bedeutung, die Behandlung auch beim Übergang ins Erwachsenenalter nahtlos fortzuführen.“
Weitere Schwerpunkte der Veranstaltung waren Herzerkrankungen und Bluthochdruck sowie die Behandlung von Kindern mit Lippen-, Kiefer-, Gaumenfehlbildungen. Für letzte hat das Klinikum Karlsruhe ein spezielles Behandlungskonzept entwickelt, das direkt nach der Geburt beginnt und erst im Erwachsenenalter endet.
Um die medizinische Versorgung von kranken Kindern und Jugendlichen – auch mit „Seltenen Erkrankungen“ – weiter zu verbessern, nimmt das Team der Franz-Lust-Klinik am Klinikum Karlsruhe an multizentrischen nationalen sowie internationalen Studien teil und beteiligt sich auch an der Erstellung von Leitlinien. Klinische Forschungsschwerpunkte der Klinik liegen in den Bereichen Neonatologie, Neuropädiatrie, pädiatrischer Hämatologie und Onkologie sowie Endokrinologie/ Diabetologie.
